LAMA2-CMD est une maladie caractérisée par l’absence de la protéine LAMA2, entraînant une dystrophie musculaire sévère dès le début de la vie. La FDA américaine a accordé le statut de médicament orphelin à la thérapie expérimentale MDL-101 de Modalis Therapeutics, destinée à traiter cette maladie.
MDL-101 est une thérapie d’édition épigénétique qui cible le gène LAMA1, un proche homologue du gène LAMA2 responsable de la maladie. Elle utilise une version modifiée de l’enzyme Cas9, combinée à un domaine activateur, et est administrée via un vecteur viral spécifique aux muscles.
Cette thérapie vise à augmenter les produits du gène LAMA1 dans les tissus musculaires des patients pour compenser le dysfonctionnement causé par les mutations de LAMA2. Elle pourrait offrir un traitement unique et durable pour les personnes atteintes de LAMA2-CMD.
Le statut de médicament orphelin aide au développement de traitements pour des maladies touchant moins de 200 000 patients aux États-Unis. Pour MDL-101, cela inclut des exemptions de frais d’application, des réductions fiscales pour le développement clinique et des avantages pour la promotion du produit.
Si approuvé, MDL-101 bénéficierait de sept ans d’exclusivité commerciale sur le marché américain. La FDA a également attribué une désignation pour maladie pédiatrique rare à cette thérapie génique pour LAMA2-CMD.
Modalis développe des thérapies génétiques de précision grâce à sa technologie d’édition épigénomique, CRISPR-GNDM, qui permet de modifier l’expression des gènes sans casser l’ADN.
Enfin, l’industrie des thérapies cellulaires et géniques connaît une croissance rapide, promettant de transformer le traitement des maladies.